TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Durante el proceso meiótico es cuando suceden las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres variaciones que derivan en síndrome de Down:
Trisomía 21: El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa correctamente y como consecuencia alguno de los gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23, es decir, la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias habituales, en todas las células. Como ya hemos comentado esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
Síndrome de down mosaico: En esta forma poco frecuente del síndrome de down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización. En caso de que durante el proceso de la mitosis el material genético no se separa adecuadamente podría suceder que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno, como consecuencia de esto habrá un porcentaje de células trisómicas y el resto tendrán su carga genética normal. Las personas con síndrome de Down que tienen esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, ya que su cuerpo mezcla células de distintos tipos cromosómicos. Los rasgos físicos de estas personas y su desarrollo dependerá del porcentaje de células que tenga su organismo.
Síndrome de down por translocación: El síndrome de down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se rompe y se une(transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tiene material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma. A los cromosomas que son reordenados se les conoce como cromosomas de translocación, de donde surge el nombre de este tipo de síndrome de Down. No es preciso que el cromosoma 21 esté triplicado para que se tengan las características físicas típicas de la trisomía 21, aun así depende de la parte genética translocada.
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