SÍNDROME DE DOWN
DEFINICIÓN: Es una alteración genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21, que se traduce en discapacidad intelectual. La incidencia estimada del Síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1000 y 1 de cada 1100 recién nacidos
CAUSAS: El síndrome de down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. estas anomalías en la división celular provoca una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas del desarrollo de síndrome de down.
FACTORES DE RIESGO:
Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebe con síndrome de down. Los factores de riesgo son:
·Edad avanzada de la madre.
·Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de down.
·Haber tenido un hijo con Síndrome de Down.
TIPOS:
Tres variaciones que pueden causar este síndrome:
Trisomía 21
Síndrome de down mosaico
Síndrome de down por translocación
SÍNTOMAS:
Todas las personas con este síndrome son diferentes. La características más comunes son:
Rostro Aplanado
Cabeza pequeña
Cuello corto
Lengua protuberante
Párpado inclinados hacia arriba
Etc...
PRUEBAS E INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN:
Existen varios análisis para acceder al diagnóstico de este síndrome:
Análisis para la detección durante el embarazo
Algunos de los análisis para la detección son el análisis combinado del primer trimestre y el analista para detección integrado.
ANÁLISIS COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE:
Dos pasos:
·Análisis de sangre.
· Problema de translucencia nucal
ANÁLISIS PARA DETECCIÓN INTEGRADO:
· Primer trimestre: La primera parte consiste en un análisis de sangre para medir la proteína plasmática A asociada al embarazo y en una ecografía para medir la translucencia nucal.
· Segundo trimestre: El examen cuádruple mide el nivel en sangre de cuatro sustancias asociadas con el embarazo: Alfafetoproteina, estirol, coriogonadotropina humana e inhibina.
DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico del síndrome de down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploracion clinica y se confirma posteriormente mediantes el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda
PROGRAMA DE INTERVENCIÓN:
El programa de intervención consiste en 3 partes:
Finalidad. La cual es contribuir a la mejora de la calidad y condiciones de vida de las personas con síndrome de down, y al logro de las más altas cotas posibles de vida autónoma e independiente.
Principios.
2.1 Dignidad y derechos de las personas
2.2 Respeto y valoración de la diversidad
2.3 No discriminacion e igualdad de oportunidades
2.4 Integración y normalización
2.5 Participación
Criterios de evaluación
3.1 Planificación centrada en la persona
3.2 Actuación sobre el entorno
3.3 Intervención Integral
3.4 Atención personalizada y especializada
3.5 Utilización de los servicios ordinarios de la comunidad
3.6 Participación de los usuarios
3.7 Equidad territorial y descentralización de la gestión
3.8 Coordinación institucional
3.9 Modernización, innovación, investigación
3.10 Apoyo a las familias
PROFESIONALES:
Educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales.
La fisioterapia: Es importante, especialmente al comienzo de la vida del niño, porque las habilidades físicas son la base de otras habilidades. la habilidad de darse una vuelta, gatear y alcanzar objetos ayuda a los bebés a aprender sobre el mundo que les rodea y a interactuar con el. También puede ayudar al niño con síndrome de down a compensar sus limitaciones físicas , como un menor tono muscular, de modo de prevenir problemas a largo plazo.
MEDICACIÓN:
El síndrome de down es una condición natural, no es una enfermedad , por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico para curarla. La salud de los niños con este síndrome no tiene porque diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño.
INTERVENCIÓN EDUCATIVA:
Algunas medidas educativas que pueden ayudar a focalizar y sostener la atención de los niños con síndrome de down en las diferentes situaciones de aprendizaje a las que han de enfrentarse, son las siguientes:
Evitar en lo posible toda fuente de estimulación que no proceda del propio material de trabajo.
Estructurar al máximo las situaciones de aprendizaje.
La confección de paneles visuales o pictogramas con los horarios del niño.
ESTRATEGIAS DE AFRONTAMIENTO Y APOYO:
La organización de cursos, seminarios, talleres o escuelas de padres son algunas estrategias que suelen utilizarse para conseguir una mejor preparación para los padres. Y este tipo de acciones se suelen incluir dentro de un programa de apoyo a las familias.
Analizar la evolución y desarrollo de la persona con discapacidad
Ofrecer criterios de reflexión en torno a las propuestas educativas y formativas más convenientes
Potenciar la eficacia de los procesos educativos a través de una mayor colaboración y coordinación entre los padres y los profesionales que intervienen con los niños con discapacidad
Proponer y fomentar dentro de las familias una educación para la salud que potencie hábitos saludables y conocimientos sobre la atención médica más apropiada.
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