Síndrome de Down (Resumen General)

SÍNDROME DE DOWN



DEFINICIÓN: Es una alteración genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21, que se traduce en discapacidad intelectual. La incidencia estimada del Síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1000 y 1 de cada 1100 recién nacidos


CAUSAS: El síndrome de down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. estas anomalías en la división celular provoca una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas del desarrollo de síndrome de down. 


FACTORES DE RIESGO:

Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebe con síndrome de down. Los factores de riesgo son: 

·Edad avanzada de la madre. 

·Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de down.

·Haber tenido un hijo con Síndrome de Down.


TIPOS:

Tres variaciones que pueden causar este síndrome:

  • Trisomía 21

  • Síndrome de down mosaico

  • Síndrome de down por translocación




SÍNTOMAS

Todas las personas con este síndrome son diferentes. La características más comunes son:

  • Rostro Aplanado

  • Cabeza pequeña

  • Cuello corto

  • Lengua protuberante

  • Párpado inclinados hacia arriba

  • Etc...



PRUEBAS E INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN:

Existen varios análisis para acceder al diagnóstico de este síndrome:

Análisis para la detección durante el embarazo

Algunos de los análisis para la detección son el análisis combinado del primer trimestre y el analista para detección integrado.

ANÁLISIS COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE:

Dos pasos:

·Análisis de sangre. 

· Problema de translucencia nucal

ANÁLISIS PARA DETECCIÓN INTEGRADO:

· Primer trimestre: La primera parte consiste en un análisis de sangre para medir la proteína plasmática A asociada al embarazo y en una ecografía para medir la translucencia nucal.

· Segundo trimestre: El examen cuádruple mide el nivel en sangre de cuatro sustancias asociadas con el embarazo: Alfafetoproteina, estirol, coriogonadotropina humana e inhibina.


DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico del síndrome de down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploracion clinica y se confirma posteriormente mediantes el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda


PROGRAMA DE INTERVENCIÓN:

El programa de intervención consiste en 3 partes:

Finalidad. La cual es contribuir a la mejora de la calidad y condiciones de vida de las personas con síndrome de down, y al logro de las más altas cotas posibles de vida autónoma e independiente.

Principios.

2.1 Dignidad y derechos de las personas

2.2 Respeto y valoración de la diversidad

2.3 No discriminacion e igualdad de oportunidades

2.4 Integración y normalización

2.5 Participación

Criterios de evaluación

3.1 Planificación centrada en la persona

3.2 Actuación sobre el entorno

3.3 Intervención Integral

3.4 Atención personalizada y especializada

3.5 Utilización de los servicios ordinarios de la comunidad

3.6 Participación de los usuarios

3.7 Equidad territorial y descentralización de la gestión

3.8 Coordinación institucional

3.9 Modernización, innovación, investigación

3.10 Apoyo a las familias


PROFESIONALES:

Educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales.

La fisioterapia: Es importante, especialmente al comienzo de la vida del niño, porque las habilidades físicas son la base de otras habilidades. la habilidad de darse una vuelta, gatear y alcanzar objetos ayuda a los bebés a aprender sobre el mundo que les rodea y a interactuar con el. También puede ayudar al niño con síndrome de down a compensar sus limitaciones físicas , como un menor tono muscular, de modo de prevenir problemas a largo plazo.


MEDICACIÓN:

El síndrome de down es una condición natural, no es una enfermedad , por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico para curarla. La salud de los niños con este síndrome no tiene porque diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño.


INTERVENCIÓN EDUCATIVA:

Algunas medidas educativas que pueden ayudar a focalizar y sostener la atención de los niños con síndrome de down en las diferentes situaciones de aprendizaje a las que han de enfrentarse, son las siguientes:

  • Evitar en lo posible toda fuente de estimulación que no proceda del propio material de trabajo. 

  • Estructurar al máximo las situaciones de aprendizaje.

  • La confección de paneles visuales o pictogramas con los horarios del niño.



ESTRATEGIAS DE AFRONTAMIENTO Y APOYO:

La organización de cursos, seminarios, talleres o escuelas de padres son algunas estrategias que suelen utilizarse para conseguir una mejor preparación para los padres. Y este tipo de acciones se suelen incluir dentro de un programa de apoyo a las familias. 

  1. Analizar la evolución y desarrollo de la persona con discapacidad

  2. Ofrecer criterios de reflexión en torno a las propuestas educativas y formativas más convenientes 

  3. Potenciar la eficacia de los procesos educativos a través de una mayor colaboración y coordinación entre los padres y los profesionales que intervienen con los niños con discapacidad

  4. Proponer y fomentar dentro de las familias una educación para la salud que potencie hábitos saludables y conocimientos sobre la atención médica más apropiada.


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