DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico del síndrome de down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.
Diagnóstico prenatal: Estas pruebas pueden ser de sospecha o de confirmación. Las que tiene mayor importancia es la amniocentesis, que se hace sólamente si hay antecedentes de alteraciones genéticas o si en las pruebas de sospecha se muestra un elevado riesgo de que el bebé tenga la alteración.
Diagnóstico después del nacimiento: Se realiza a través de la exploración clínica y la confirmación con un cariotipo, es decir, el análisis del tamaño, la forma y el número de los cromosomas.
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